蒙古症

病因

  唐氏综合征兆(DownSyndrome)也称作蒙古症,英国装配率先倒转了这种呕吐。,以及,病人的建筑物的正面与西洋的的类似。

人、于是得名。

  唐氏综合征兆是由内在的着色体很事业的。。在弥撒曲病人中,瞬间十一对着色体在遗传上是误审的。,感应核心击中要害附加着色体;小切开是由移动事业的。。

征兆

  唐氏综合征兆患儿在建筑物的正面和PHY上有清晰地的征兆。。他们比正交的孩子更巧妙

低,通常智商仅相当40到60。,曾经这事角色是温顺的的。患有这种呕吐的膝下新产品行为迟缓的,加是

肌肉拉力

低,这样的事物他们就可以比正交的孩子更慢地任职跑路了。。他们也有一很特别的建筑物的正面。,轻易地识别,又患此症的天真幼稚的人通常双眼间隔较远、眼睛向上拿枪扎。、鼻骨平骨,嘴、牙齿和突出部都晴朗的,弥撒曲病人的手掌型是猿型(俗名手掌型)。,手指上特相当蹄纹,首要的和两个双脚趾经过的间隔很宽。。

治愈

  因心不在焉想出的办法什么都可以药物来改进智力顽钝者的智力。;故,唐氏综合征兆的首要治愈执意开端训练。。还,呕吐常与这种呕吐互相关联的事物关系,如空气管传染。、胃肠道闭塞。内在的心脏病与甲状腺效能很,它可以治愈或把持。。

  唐氏综合征兆的病原性平均的为1/600。,怀孕的孕妇,这种呕吐的病原性是5倍鉴于。。阳性病人多为不孕,但女性传票年轻一代的机遇可能性会高。。以及,移动型5%例,这种遗传是相当高的。,这跟我养育的年纪公司或企业。,心不在焉家族史。、故,病人葡萄汁停止着色体做出诊断和筛查。是。

  最前部妊娠胎儿绒毛或羊膜水细胞的宽恕反省,超声速细查者的头和手看胎儿的选择,可以判别胎儿倘若患有唐氏综合征兆。,因而双亲决议他们倘若必要刮宫。。

天生的哲人也高尚的

21三体综合征兆

,三体综合征兆

Down综合征兆

,属常

着色体

畸变,它是膝下着色体呕吐中最公共的的类型。,活婴的病原性约为1/600~800。,养育越老,这种呕吐的病原性越高。。60%个孩子在

胎儿

最前部即变形

破产

。内在的笨蛋组编大概变速性呕吐,最有类型性的瞬间十一对着色体

三体

气象,它会通向获知受阻。、

智能受阻

残疾

等高变形。引起是在十九世纪底。,这是头等可以描绘它的病理。

英国

Don John Langdon装配(厕所) Langdon 滑降)和命名法。

  跟随产妇年纪的增长婴儿的患唐氏综合征兆的风险比率唐氏综合征兆闹病或然性考虑周到与剧烈跳动,根本现场直播的前提与根本现场直播的前提心不在焉直的使接触。,据观察每660个陌生的的喻为级就有唐氏综合征兆。,使其变得最公共的的着色体解体。老境初产的孕妇加剧婴儿的唐氏综合征兆的风险。年纪年纪在20到24岁经过,闹病率为1/1490。。,到40, 1岁/ 106岁,49岁1/11岁。引起是跟随养育年纪的增长,鸡蛋的用于任务上的换异。曾经,在另一方面,大概80%的膝下综合征兆发作在35岁以下。。这与35岁以下孕妇的衡量较高公司或企业。。

  以及,平静创立的下剩着色体。,创立的引起和养育的引起是1。:4。闹病的潜在高风险一家占有的通常会被提议停止遗传论翻阅和遗传受试验比方“羊膜水做出诊断”等。

  唐氏综合征兆膝下直的少于非SI膝下。常被以为闹病的膝下活力新产品走得极慢,智商短时间地超越60。,大脑通常太小。、过轻。小脑、脑干和大脑正面的出奇地小。。教导的开展将因呕吐和残疾而受到损伤。,再犯性传染病,比方、心脏病、弱视、听力弱等。鉴于呕吐的支持者物生理特点包孕曲折的面部有限元剖析。,有些唐氏综合征兆病人青年期后抑郁。。但概括地说,它供应食宿一种放荡的的宁愿。。40岁后阿尔茨海默病的高发率,纪念品减退轻易丧权辱国回想起。、知能持续高涨、刻使变酸及支持者物征兆。

历史

  1866年,英国装配John Langdon Don头等在他的社会宣布了这一呕吐。。它最前部高尚的蒙古。

蒙古痴呆症,因唐装配查明病人的脸比正交的的宽。,小而上的眼睛,面向与

蒙古剧烈跳动

有类似之处。在现今医林,这种写姓名地址是无礼的。,无医学现实意义,不再货币。因一民族的面部轮廓从事类似的特点,唐氏综合征兆病人通常也高尚的国际人。。

  1959年,法国遗传论家Jerome Lejung(杰罗姆) LeJeune)查明唐氏综合征兆是由人体的第21对着色体的三体解体发展、成长的状况或高度的气象。这亦人类事业着色体缺陷的首要的种呕吐。。

  1961年,唐氏综合征兆一词宣布在《柳叶刀医学期刊》上。 《柳叶刀》汇编头等应用。

  1965年,谁命名为唐氏综合征兆。。

医学学习

  正交的着色体按尺寸挨次从1到22。,着色体的最前部反省,以为唐氏综合征兆较大的着色体为二十胎。,随后的学习揭晓,这种很可追踪的较小的C。。但为了不事业杂乱,整洁的瞬间十一对和瞬间十二对的定义,如今敝持续应用瞬间十一对着色体三BOD这事定义。。

唐氏综合征兆瞬间十一对着色体击中要害一涌现T。瞬间十一对着色体是最小的着色体。,它运送的遗传信息对立较小。,三个着色体在支持者物着色体上的喻为是一饵的内在的的A着色体。。故,有可能性有较高的正交的投递风险。。

  发作前事业活力成绩的呕吐。,唐氏综合征兆的最特别的学习。土地围住学习,95%例病人中有瞬间十一例着色体很(3)。。剩的5%个,这都是因这瞬间十一对着色体是反复的。,比方,瞬间十一对着色体的使就职。。病理临床学习,病人的活力受阻为中重度。。

侵袭机制

  天生的愚型呕吐与人类的高、低病原性,根本现场直播的前提与根本现场直播的前提心不在焉直的使接触。,观察每660个

内幕的一陌生的的喻为级患有唐氏综合征兆。,使其变得最公共的的着色体解体。老境初产的孕妇加剧婴儿的唐氏综合征兆的风险。年纪年纪在20到24岁经过,闹病率为1/1490。。,到40, 1岁/ 106岁,49岁1/11岁。引起是产妇年纪的增进。

鸡蛋

在发展、成长的状况或高度换异中,着色体是不使分开的。。曾经,在另一方面,大概80%的综合征兆婴儿的发作在35岁以下。。这与35岁以下孕妇的衡量较高公司或企业。。 以及,平静创立的下剩着色体。,创立的引起和养育的引起是1。:4。闹病的潜在高风险一家占有的通常会被提议停止遗传论翻阅和遗传受试验比方“羊膜水做出诊断”等。

  跟随产妇年纪的增长婴儿的患天生的愚型的风险比率天生的愚型的天真幼稚的人与不闹病的天真幼稚的人相形发作直的优势。常被以为闹病的膝下活力新产品走得极慢,智商短时间地超越60。,大脑通常太小。、过轻。小脑、脑干和大脑正面的出奇地小。。教导的开展将因呕吐和残疾而受到损伤。,再犯性传染病,比方、心脏病、弱视、听力弱等。鉴于呕吐的支持者物生理特点包孕曲折的面部有限元剖析。,有些患有笨蛋的病人在青年期后鉴于抑郁而抑郁。。但概括地说,它供应食宿一种放荡的的宁愿。。40岁后阿尔茨海默病的高发率,纪念品减退轻易丧权辱国回想起。、知能持续高涨、刻使变酸及支持者物征兆。

细胞遗传论

  土地着色体核型剖析,笨蛋膝下可分为,内幕的,标准化形式和移动型

它在临床上是难以区别的。,嵌合型的临床体现不适合鸿沟,土地正交的无性繁殖系的百分法,从近亲正交的到类型表型。

标准化形式

  膝下人体细胞着色体为47。,有额定的21号着色体。,核型为47。。XX(或))XY),+21,这品种型占所闹判例的95%。。其发作机制系因亲代(小半为母方)的卵子着色体在瞳孔缩小时不使分开所致。双亲周围血液淋巴细胞着色体核型也未见很。。

移动型

  约占~5%。罗伯森移动的弥撒曲(罗伯逊) 移动),这是一种仅在近端原动体中发作的互相关联的事物移动。,也称为了丝粒混成,21号着色体的额定长臂转位到另一近鼓励。。内幕的,D/G移动是最公共的的。,D组以14号着色体认为优先。,也执意说,核型 46,XX(或)) XY)- 14,+t(14q21q);小半是15号。这品种型的移动膝下大概有在某种水准上是变速性的。,也执意说,在双亲 14/21抵消移动着色

人航向,核型为 45,XX(或)) XY),-14,-21,+t(14q21q)。另一是G/G移动。,这是鉴于G组中两个着色体21的原动体混成所致。,发展、成长的状况或高度等

  臂着色体T(21q21q),或21号着色体移动到22号着色体上。,t(21q22q),较仅仅。

嵌合使适合

  大概2%到4%的呕吐 患儿体内有两种鉴于细胞株(以两种为多见),正一段音乐,另一株为21-三人一组体细胞,这种状况是由Fe最前切开歧事业的着色体使分开事业的。,临床体现静止正交的细胞的提成。。

品种

  天生的笨蛋大抵分为三品种型。:

标准化形式瞬间十一对着色体三体性

  三体性 21):也称为21三体性,瞬间十一对着色体接连不断一对。,

细胞中有四十七价原子增色团。,唐氏综合征兆病人90-95%

  这首要是由通常的首要的瞳孔缩小不使分开发展、成长的状况或高度的。。瞬间次瞳孔缩小也有发作。。双亲通常运送正交的着色体。,婴儿的是不测的三体性。

  (移动):占总衡量的5%-6%

  细胞中接连不断一件商品着色体,D组(第十三)、14、15对着色体或G组的着色体(瞬间十一对),异乎寻常地在第十四对或瞬间十一对着色体上。。大概在某种水准上的移位类型是间或的。,也执意说,双亲都是正交的着色体。。另在某种水准上是变速性使不适。,一双亲运送这样的事物的着色体。,这事一家占有的平常查明相同的呕吐的用肉喂养。。

无色使适合

  (嵌):占总衡量的1-3%

  由第21对三体解体着色体娶体(占80%)和正交的细胞娶体的人体细胞分歧所发生的不使分开发展、成长的状况或高度。这种使习惯于的临床体现对立饵。。正交的的先辈着色体正交的。,着色体使分开在细胞分歧换异中间或发作。,婴儿的若干细胞的三联解体,细胞正交的切开,极为少见。

双骰子游戏错杂

  天生的愚蠢是冒险的呕吐。,因而每个孕妇都可能性发生唐世耳。。跟随年纪的增长,研制的概率也会增进。。以下7品种型的夫妇病原性较高:

  1、妊娠前后,孕妇闹病毒传染史,比方流感、Rubella等。;

  2、一语双叙法时,夫妇单侧着色体很;

  3、夫妇年纪大了;

  4、妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如盘霉素等。;

  5、爱人和家眷在教育活动检查或任务中任务许久。;

  6、习惯性破产史、早产儿或死胎孕妇;

七个面貌

  1、智力谦逊地:为轻、稳健的,他们大部分是稳健的智力落后的者。,跟随年纪的增长,它的智力逐步沦陷。,年纪从1岁到10岁,平均的智商(IQ)由58在底部的40以下。。专家们也以为,少年们智商(IQ)的对立稳定性,最适当的当前。弥撒曲学习揭晓,周围的事物错杂是心情的要紧错杂。,在良好的周围的事物下智商对立较高。。不相同类型病人活力新产品走得极慢水准不相同,普通而言,三人一组绝重要的,移动者次之。移动类型的智力插一脚水准较低。。因孩子的平静、温顺的,为特别教导和火车供应更好地的前提,憎恨在文明艺术家的上很难获得初等学校1-2年级程度,但粘性受胎明显的变高。,有必然的现场直播的照料

使产生效果能力。

  2、讨论新产品受阻:患儿开端学从某种观点来说的平均的年纪为4-6岁,95%有翻译缺陷、模糊不清、含糊、呼声低哑;1/3鉴于者说很节奏,甚至一阵翻译。

  3、行为受阻:弥撒曲温带做,平常咯咯笑,想仿造和反复稍许地简略的举措,能做简略的使产生效果,Yi Jire,小半病人、任意、多动,甚至毁坏性袭击,某些人供应食宿退缩的宁愿。,病原性。

  4、老兄新产品行为迟缓的:膝下的老兄效能不相同于正交的年纪组。,但跟随年纪的增长。不相同病人的老兄新产品也有很大不适合。。天生的愚者可以停止简略的老兄,如敷料、吃慢走。,曾经行为笨拙的、不谐和的、散步不稳。

  5、研制新产品受阻:天生的愚型养育妊娠较短,平均的262~272天。发作时L~3cm短于正交的陌生的的喻为级。,头围根本正交的,正交的范围内的双顶直径,前后直径对立较短,平地枕骨。它们大部分是短头形。前、anterior fontanelle、额缝宽度,合拢黄昏,第三囟(后囟在上面矢状缝宽)。发作后几天,害病的孩子睡得很深。,吸吮、吞下很慢,甚至完整不克不及相信的性,故

  天生的愚型

  唤醒和进食是很猛力地的。低肌拉力膝下80%例。

  6、一种特别的外表上的:双眼宽度,斜在眼睛的外角上,内眦赘皮,低耳位,鼻梁低,宽舌,嘴通常半开或不出。,毛皮衣服深而深的进退维谷,厚掌短指,一短的,通常是向心专心或两个趾骨。,40%个孩子有协同的手掌。。跖骨,ы趾部胫节弓形图形,拇指与瞬间趾经过的间隔较大。,关键韧带不迫切的的或低肌肉拉力。

  7、内在的心脏病1/2例临床剖析、易患传染病和白血病。

并发症

  笨蛋病人更易涌现变形。,但并挑剔所相当并发症大城市发作。,也心不在焉并发症的围住。。

  化食器官变形,如内在的燕子剔除物症,十二指肠海峡,放出锁等。。

  内在的心脏病,闹病率高达40%。,

  异乎寻常地心内膜偏微商的衡量较高。,通常,倘若心不在焉最前部治愈,它将是致命的。。

  鱼眼,闹病率为2%。 ,敏锐的白血病,闹病率为1%。 。

  环轴的直接不稳定性,闹病率2-3% ,甲状腺呕吐,闹病率为3% ,颔首癫痫,闹病率为10%,暂时性骨髓增生很,眼很,由角皮病,隐形眼镜很目光如豆,近视,杂乱等 ,渗滤液性中耳炎,内耳轻易积液,事业中耳炎。,心情听力。

临床体现

  天生的愚蠢膝下智力谦逊地的首要特点、框架新产品行为迟缓的与特别宽恕。膝下眼宽,鼻梁低电平,小眼球裂,眼外侧斜肌,有内毗赘皮,小耳扇,硬颚海峡,舌头平常伸出正视。,更多吐痰;发展、成长的状况或高度短小,头围不足正交的,骨龄多半落后的于年纪。,推延和平常断层的牙齿;头发软少;四肢短,鉴于韧带不迫切的的,倒退过逾专心,短指,小指向心专心。

  皮肤使有纹理特点:通贯手,辅佐角膨胀;第4,5指划伤;拇指的胫节侧仅相当一手指表面被子弹擦伤或击伤和第五F。。

  膝下在发作时具有清晰地的特别面部特点。,它平常涌现成绩和进食猛力地。。跟随年纪增长,其智力谦逊地的体现逐步表现。,行为开展与性新产品行为迟缓的。约30%患儿限定继承内在的心脏病等支持者物变形。不受影响的效能谦逊地,易受多种传染的心情,白血病的病原性也增进了10~30倍。。比方,度过到成丁,阿尔茨海默病的征兆通常在30岁当前发作。。

反省

  11~13周 6周妊娠,测胎儿使变细显而易见的层厚度(NT反省)是筛查唐氏综合征兆等着色体很的敏感定额。62%~80%的天生的愚型胎儿可供应食宿NT增厚(大于3mm)。妊娠14~16周摆布,羊膜水的着色体反省可用于决定T倘若。这种反省可以在普通的妇产科中停止。。

  但土地各国的互相关联的事物关系规则,这种反省的具体办法是不相同的。,以日本为例,由于社会的普通伦理学著作正规军,不要对发作前的反省做出正量的提议,仅相当孕妇本人的暗示,已婚夫妇葡萄汁征得单方适合,,收容所欢迎了反省。。卒检定,孕妇W。

  曾经在另一方面,如英国的怀孕期的做出诊断作为民族策略性,这种反省很深受欢迎。。

  治愈与照顾

婴儿的

  心不在焉一致的的治愈办法。圆并发症病人的平均的意图老年,如今,倘若敝治愈复杂的变形,敝可以使病人生活良好。,平均的老年增进到50摆布。。甚至有些病人曾经完成的了四年的中学平面图。。到一边,最前部照顾有助于病人的开展。

养育

  通常患有唐氏综合征兆的婴儿的对养育有很大的心情。,故,巫师照顾对病人尤为要紧。。

社会争议

  反省

  怀孕期的反省如今远远近近争议。。通常从医学角度上讲“筹码35岁鉴于上了年纪的妊妇的发作前反省能高衡量的查明病症”,曾经这样的事物的行为形成了对唐氏综合征兆病人的轻视。,人身权利的伦理学著作成绩,故受到病人和人身权利一套的激烈反。。曾经在另一方面,倘若一一家占有的里有两个病人,那将是一宏大的担负。,通常,为了阻碍瞬间个孩子等等异样的病,。

  在刮宫不激烈反的社会里,将会有另一场争议:老境成年女子受考验后的大规模归纳,唐氏综合征兆陌生的的喻为级的量仅苗条地沦陷。,因有很多低年纪的养育心不在焉被提示去反省。;故,占有年纪段的养育都被期望提示本人拘押婴儿的的风险。。

刮宫

  甚至怀孕期的反省查明胎儿唐氏综合征兆。,土地各国法度的不相同规则,刮宫的办法是不同的。。

  在中国1971大陆,倘若婴儿的患有唐氏综合征兆,有可能性判别破产倘若适合TH。。

  土地《养育身保护法》的规则,破产不被以为是胎儿成绩的卒。。曾经互相关联的事物关系条文又阐明“持续妊娠或投递会在人或经济学的说辞上对母体安康发展、成长的状况或高度明显的损伤”或许“对母体来说形成极大的活力成绩”或许“鉴于活力成绩对母体形成了极大的安康受阻”的使习惯于下,人工破产22周后可人工破产。。曾经刮宫的必要性必要验明一标明的装配。,可以家具的医疗机构也被标明。。

盛行文明

  2008年7月20日,一叫希格贝克斯(海尔加) Parks)美国佬,当她在很大程度上年前于德国省亲时,患有这种呕吐的侄女像她俱送来了一婴儿的。;以及,这种木偶在地区平常被用来教膝下。,因而她看到了商机。,遣返后,使被安排好了一家商店。;开端出口这样的事物的男孩。真相检定,当它走出交易时,各界人士喜忧参半。;稍许地人以为加浓对这种病人的担心是可能性的。,但某些人以为这最适当的一不适合。。

最前部阻碍

  三体综合征兆患儿21例不克不及感化,经过最前部阻碍,你可以像正交的人俱获知现场直播的和任务。

  普通以为在中国1971 三体综合征兆患儿21例为哲人,因在中国1971膝下的量是宏大的,中国1971政府无法支持者它。。欧美民族,21三体综合征兆膝下能过正交的现场直播的。日本是最前部阻碍最陈化的民族,因它对刮宫很迫切的。

点击重读更多

在负担中。

发表评论

电子邮件地址不会被公开。 必填项已用*标注